A hemocromatose hereditária é uma doença causada pelo acúmulo de ferro em tecidos como o fígado, coração, articulações e podem levar a cirrose, insuficiência cardíaca, fraqueza, mudança da cor da pele, hipotireoidismo, diabetes, impotência sexual entre outros.
Existe a divisão entre primária (devido a condições genéticas, tais como: mutação do gene HFE, C282Y, H63D e S65C + C282Y, juvenil tipo 2a e 2b e doença da ferroportina.
Sua prevalência no Brasil é baixa, entretanto em lugares como EUA é a doença hepática mais comum.
As secundárias são devido a alterações principalmente hematológicas prévias que causam esse excesso de ferro: doenças da hemoglobina (anemias hemolíticas, alteração da forma da hemoglobina, porfiria, anemias, doenças hepáticas, síndrome metabólica, shunt vascular, entre outros).
Geralmente os sintomas aparecem na meia idade e mais tarde ainda em mulheres pela expoliação menstrual.
A suspeita é realizada através de exames de sangue que demonstram uma hemoglobina alta em pacientes com ferritina > 500 ng/ml e saturação de transferrina > 50%.
A partir desse momento, lançamos mão para vários tipos de testes genéticos, mas em 10% dos casos não conseguimos definir a mutação responsável pela doença.
Com suas devidas indicações podemos realizar RNM de fígado e coração para vermos nível de ferro em ambos os órgãos e biópsia hepática se preciso.
O tratamento da hemocromatose hereditária mais comum é a sangria semanal até que os estoques de ferro voltem ao normal, geralmente de 450 mL com acompanhamento rigoroso do médico hepatologista. Os quelastes do ferro são usados em pacientes que não toleram a sangria (idosos, insuficiência cardíaca, etc).
Orientamos também se há casos na família a realizar screening em médico de sua confiança.
