A Doença de Wilson é uma doença rara e hereditária do metabolismo do cobre em que o fígado não consegue excretar o cobre na bile geralmente quando os pais tem alteração no gene ATP7B.
Com o tempo, esse excesso de cobre também atinge a circulação e é depositado no cérebro, rins e olhos.
Tem sintomas neurológicos, psiquiátricos e/ou hepáticos e sua apresentação pode ser desde a infância até a idade adulta e desde hepatite fulminante até tremores, depressão, fobia, comportamento inadequado, tremores, dificuldade de coordenação, fala e/ou deglutição, alterações na marcha.
A parte hepática (se não for fulminante), tende a ter alteração de transaminases, amarelão recorrente e/ou se apresentar já com cirrose ao diagnóstico.
No exame físico podemos desconfiar do diagnóstico quando há consanguinidade familiar, baixo nível de ceruloplasmina, cobre sérico elevado ou normal, presença de anéis de Kayser- Fleischer (depósito de cobre no olho visto pelo oftalmologista) e altos níveis de cobre urinário na urina de 24 horas.
O diagnóstico de certeza se dá pela mutação do gene supracitado e deve-se realizar o rastreio familiar.
O tratamento da Doença da Wilson é focado ou em medicações que inibem a absorção do cobre no organismo e a aderência a dieta pobre em cobre também é importante para evitar maiores complicações.
É uma indicação de acompanhamento do hepatologista por ser uma doença crônica com necessidade de controle por toda vida. Pode evoluir para transplante se fulminante.
